Esperma de pais mais velhos aumenta o risco de autismo

Um estudo recente efetuado em ratos mostra que os filhos de pais mais velhos têm alterações genéticas associadas com o autismo e outras desordens do cérebro, dizem os pesquisadores. O professor John McGrath do Queensland Brain Institute e os seus colegas publicaram os seus resultados hoje na revista Translational Psychiatry.
"Há agora evidências bastante convincentes de que os filhos de pais mais velhos têm um risco aumentado de terem uma série de distúrbios cerebrais, como o autismo e esquizofrenia, e talvez até um QI um pouco mais baixo", diz McGrath. "Em comparação aos homens nos seus 20 e poucos anos, os descendentes dos homens acima de 50 anos têm um risco duas vezes maior de desenvolver esquizofrenia ou autismo." Estas conclusões provêm de estudos epidemiológicos anteriores feitos por McGrath e outros. Agora, a equipa de McGrath usou os ratos como modelo para olhar para a genética por trás desse fenómeno.
Eles foram à procura de mutações específicas chamado CNVs, nas quais "capítulos" inteiros do material genético são suprimidos ou repetidos. Os investigadores acreditam que o DNA das células de espermatozóides de pais mais velhos é mais propenso a desenvolver CNVs do que o de pais mais jovens.
McGrath e os seus colegas examinaram o DNA de descendentes de ratos mais velhos e mais jovens do sexo masculino, que acasalaram com mães da mesma idade, e testaram-no para para a presença de CNVs que ocorreu nos descendentes. "Nós encontramos mais mutações dessas nos descendentes de pais mais velhos", diz McGrath. Ele diz que esses filhos também têm uma forma diferente do cérebro e comportamento diferentes dos filhos dos pais mais jovens.

Link para distúrbios cerebrais
McGrath diz que as CNVs descobertas já foram ligadas a distúrbios cerebrais em humanos. "Na verdade uma das mutações que encontramos foi num gene do autismo bem conhecido", diz ele. McGrath diz que o próximo passo é procurar CNVs em humanos, mas isso exigirá tecnologia de ponta com custos elevados.
"À medida que os estudos são feitos nos próximos três a cinco anos... nós prevemos que os filhos de pais mais velhos terão mais desses CNVs", diz McGrath. Ele diz que mostrando isso será possível dar uma visão mais detalhada de um fator de risco potencialmente modificável para o autismo e a esquizofrenia. "Assim como as mulheres estão agora conscientes de que há riscos envolvidos no adiamento da maternidade, poderá também haver a necessidade de no futuro alertar os homens de que há riscos envolvidos no atraso da paternidade", diz McGrath.

Fonte: ABC Science

A percepção de expressões faciais difere entre as culturas

As expressões faciais têm sido chamados de "linguagem universal da emoção", mas pessoas de diferentes culturas percebem as expressões faciais de forma única, de acordo com nova pesquisa publicada pela Associação Americana de Psicologia. "Ao realizar este estudo, esperamos mostrar que pessoas de diferentes culturas pensam e entendem as expressões faciais de forma diferente", disse a investigador principal Rachael E. Jack, PhD, da Universidade de Glasgow. "Os asiáticos e os ocidentais caucasianos diferem em termos das características que eles pensam que constituem uma cara feia ou uma cara feliz."
O estudo, que foi parte da tese de doutoramento de Jack, foi publicado no Journal APA of Experimental Psychology: General. Algumas pesquisas anteriores apoiavam a ideia de que as expressões faciais são um comportamento humano com origens evolutivas, e então as expressões faciais não diferiam entre as culturas. Mas este estudo desafiou a teoria e técnicas de tratamento estatístico de imagem utilizados para examinar como os participantes do estudo perceberam as expressões faciais através das suas próprias representações mentais.
"A representação mental de uma expressão facial é a imagem que vemos com o nosso olho da mente, o que pensamos sobre o que é uma cara com medo ou feliz" disse Jack. "As representações mentais são moldadas pelas nossas experiências passadas e ajudam-nos a saber o que esperar quando estamos a interpretar expressões faciais."
Quinze pessoas chinesas e 15 caucasianos que vivem em Glasgow participaram no estudo. Eles viam rostos com emoção neutra que foram aleatoriamente alterados no monitor de um computador e, em seguida, classificaram as expressões faciais como alegria, tristeza, surpresa, medo, nojo ou raiva. As respostas permitiram aos pesquisadores identificar os recursos expressivos faciais que os participantes associavam a cada emoção.
O estudo descobriu que os participantes chineses valorizavam mais os olhos para representar expressões faciais, enquanto os ocidentais caucasianos valorizavam as sobrancelhas e a boca. As diferenças culturais podem levar a pistas perdidas ou sinais mal interpretados sobre as emoções durante as comunicações interculturais, revelou o estudo.
"Os nossos resultados destacam a importância de compreender as diferenças culturais na comunicação, que é particularmente relevante no nosso mundo cada vez mais interligado", disse Jack. "Esperamos que nosso trabalho facilite a utilização de canais de comunicação mais clara entre as diversas culturas e ajude a promover a compreensão das diferenças culturais dentro da sociedade."

Fonte: E! Science News

Molécula relacionada com a hibernação aumenta a hipotermia terapêutica

Ratos arrefecidos podem fornecer pistas para a redução de danos de ataques cardíacos em seres humanos. A hipotermia terapêutica já é usado para proteger os pacientes que sofrem lesões que restringem o fluxo de sangue e oxigénio para os tecidos, mas o arrefecimento é lento e difícil, até porque o corpo resiste a ele.
Em testes com ratos nos quais foram induzidos ataques cardíacos, Cheng Chi Lee da Universidade do Texas, em Austin, mostrou que uma biomolécula chamada 5'-AMP, que ajuda a abrandar o metabolismo em mamíferos que hibernam, poderia ser usada para ajudar a induzir a hipotermia e reduzir os danos no tecido cardíaco.
Ratos não tratados e ratos aos quais foi administrado 5'-AMP que foram mantidos artificialmente a temperaturas normais sofreram maiores danos no coração. Ratos injetados com 5'-AMP revelaram uma queda dramática na taxa metabólica, o que significa que poderiam ser arrefecidos mais rapidamente e com mais segurança do que os ratos não tratados (American Journal of Translational Research).
"Este avanço na ideia de que o 5'-AMP pode ser útil como uma terapia adjuvante para a refrigeração do corpo já utilizada para proteger o coração de uma lesão após um ataque cardíaco ou cirurgia cardíaca", diz Jeremy Pearson, da British Heart Foundation.

Fonte: New Scientist

Bactérias brilhantes revelam como é possível sincronizar os relógios biológicos

Para entenderem melhor os processos associados aos ritmos circadianos, biólogos e bioengenheiros na UC San Diego criaram um sistema modelo biológico constituído por bactérias E. coli brilhantes. Este sistema circadiano simples, publicado na revista Science, permitiu-lhes estudar em detalhe como é que uma população de células sincroniza os seus relógios biológicos e permitiu que os pesquisadores, pela primeira vez, descrevessem matematicamente esse processo.
"As células do nosso corpo são sincronizados pela luz e sairiam de fase se não fosse a luz solar", disse Jeff Hasty, professor de biologia e de bioengenharia na UC San Diego, que chefiou a equipa de investigação. "Mas a compreensão do fenómeno de sincronização tem sido difícil porque é difícil fazer as medições. A dinâmica do processo envolve muitos componentes e é complicado caracterizar precisamente como é que ele funciona. A biologia sintética fornece uma excelente ferramenta para reduzir a complexidade de tais sistemas, a fim de compreendê-los quantitativamente a partir do zero. É o reducionismo no seu melhor. "
Para estudar o processo de sincronização a nível genético, Hasty e a sua equipa de pesquisadores do Biocircuits Institute da UC San Diego combinaram técnicas de biologia sintética, tecnologia microfluídica e modelagem computacional para construir um chip microfluídico com uma série de câmaras que contêm as populações de bactérias E. coli. Dentro de cada bactéria, a maquinaria genética responsável pelas oscilações do relógio biológico foi ligada a uma proteína verde fluorescente, o que causou uma fluorescência periódica nas bactérias.
Para simular os ciclos de dia e de noite, os pesquisadores modificaram as bactérias de forma a estas brilharem sempre que a arabinose - uma substância química que desencadeou os mecanismos de relógio oscilatório das bactérias - era removida do chip microfluídico. Desta forma, os cientistas foram capazes de simular ciclos dia-noite periódicos durante um período de apenas alguns minutos, em vez de dias, para entenderem melhor como uma população de células sincroniza o seu relógio biológico.
Hasty disse que um sistema microfluídico semelhante, em princípio, poderia ser construído com células de mamíferos, para estudar como as células humanas se sincronizam com a luz e a escuridão. Tais sistemas genéticos teriam importantes futuras aplicações já que os cientistas descobriram que os problemas com o relógio biológico podem resultar em muitos problemas médicos comuns, que vão desde a diabetes a distúrbios do sono.
Outros membros da equipa incluiram Hasty Lev Tsimring, diretor associado do BioCircuits Institute, e os estudantes de pós-graduação em bioengenharia Octavio Mondragon, Tal Danino e Jangir Selimkhanov.

Fonte: Science Daily

Chá verde pode ser eficaz contra alguns defeitos genéticos e tumores

Um composto encontrado no chá verde é a grande promessa para o desenvolvimento de medicamentos para tratar dois tipos de tumores e uma doença mortal congénita. A descoberta é o resultado de pesquisa liderada por Thomas Smith do Centro de Ciência da Planta Donald Danforth, EUA, e realizada em conjunto com seus colegas do The Children’s Hospital of Philadelphia. O artigo do estudo, “Green Tea Polyphenols Control Dysregulated Glutamate Dehydrogenase In Transgenic Mice By Hijacking The ADP Activation Site”, foi publicado recentemente no The Journal of Biological Chemistry.

A glutamato desidrogenase (GDH) é encontrada em todos os organismos vivos e é uma enzima chave no metabolismo dos aminoácidos. Nos animais, a actividade da GDH é regulada por uma complexa rede de metabolitos – produtos ativos, ou não, do metabolismo. O porquê de apenas o reino animal necessitar desta regulação, mas outros reinos não, era desconhecido. Isto foi parcialmente respondido pelo grupo da Stanley ao descobrir que uma doença mortal congénita, Hiperinsulinismo/Hiperamonemia (HHS), é causada pela perda de alguma desta regulação. Nesta desordem, os pacientes (tipicamente crianças) respondem ao consumo de proteína secretando muito mais insulina que o normal, o que os torna severamente hipoglicémicos, podendo, muitas vezes, levar à morte.

Usando estruturas atómicas para entender as diferenças entre animais e plantas, os pesquisadores descobriram que dois compostos encontrados naturalmente no chá verde eram capazes de compensar esta desordem genética desativando a GDH. A equipa também usou cristalografia de raios-X para determinar a estrutura atómica destes compostos ligados à enzima. Com esta informação atómica, os pesquisadores esperam ser capazes de modificar esses compostos naturais para desenvolver drogas melhores.

Curiosamente, dois outros grupos de pesquisa validaram e estenderam estas conclusões ao demonstrar que o bloqueio da GDH com chá verde é muito eficaz para matar dois tipos diferentes de tumores: glioblastoma, um tipo agressivo de tumor cerebral; e transtorno complexo de esclerose tuberosa, uma doença genética que provoca o crescimento de tumores não malignos em vários órgãos.

“Enquanto estes compostos de chá verde são extremamente seguros e consumidos por milhões de pessoas todos os dias, também possuem um número de propriedades que os tornam difíceis de serem usados como verdadeiras drogas. No entanto, a nossa colaboração em curso com o laboratório Stanley mostra que são compostos naturais de plantas que podem controlar esta doença mortal e a sua estrutura atómica pode ser usada como ponto de partida para a concepção de medicação mais eficaz.”

Fonte: Ciência Diária