O que é que faz um geneticista, deitado na praia numa ilha paradisíaca do Pacífico a ver crianças a brincar, quando repara na profusão de pequenas cabeças loiras à sua volta? "Calcula a frequência das crianças com essa cor de cabelo e pensa: "Uau! É de 5 a 10%!"", diz Sean Myles, que ficou fascinado com a questão em 2004, durante uma viagem às Ilhas Salomão, situadas a leste da Papuásia-Nova Guiné. Agora, anos mais tarde, Myles e a sua equipa da Universidade de Stanford (Estados Unidos), juntamente com colegas da Universidade de Bristol (Reino Unido), conseguiram explicar por que é que há tantos loiros naquele país da Melanésia.
A explicação não podia ser mais simples - e não se trata, ao que tudo indica, nem de uma resposta à exposição solar nem de um efeito da dieta local, rica em peixe, como os próprios habitantes dessas ilhas especulam. Esta característica física, tanto mais invulgar quanto os habitantes das Ilhas Salomão são a população não africana com a pele mais escura do planeta, deve-se a uma variação genética num único gene.
Mais: essa variante é nativa daquela região e é portanto diferente da variante genética responsável pelo cabelo loiro dos europeus do Norte - a outra região do mundo com a maior percentagem de loiros naturais.
Os resultados, publicados hoje na revista Science, constituem "um dos mais belos exemplos até à data do mapeamento de um traço genético simples nos seres humanos", comenta David Reich, um especialista da Universidade de Harvard que não participou no estudo, citado por um comunicado de Stanford.
O fascínio de Myles perdurou e, em 2009, o investigador voltou às Ilhas Salomão com Nicholas Timpson (de Bristol) para estudar as bases genéticas dessa singularidade capilar da população. Juntos, relata o mesmo comunicado, os dois cientistas "andaram de aldeia em aldeia, explicando o que queriam fazer e pedindo autorização para recolher dados, com Myles a falar o pidgin [um crioulo primitivo] das Ilhas Salomão". Falam-se lá dezenas de línguas diferentes (o que faz desta nação uma das mais diversas do mundo em termos linguísticos) e o pidgin é a mais compreendida por todos.
Quando o chefe local dava a luz verde, os cientistas recrutavam os participantes, avaliavam a cor da pele e do cabelo com a ajuda de um instrumento óptico, mediam a pressão arterial, a altura e o peso de cada um e pediam-lhes para cuspir dentro de um tubinho para depois poderem extrair e analisar o ADN da saliva. Num mês, recolheram assim mais de 1200 amostras.
Como na Irlanda
Já em 2010, em Stanford, juntamente com Carlos Bustamante e Eimear Kenny, a equipa seleccionou as amostras de saliva de 43 loiros e de 42 dos voluntários mais morenos e Kenny realizou uma análise de associação genética à escala do genoma (genome-wide association study).
Como a maior parte dos traços físicos humanos costumam ser o resultado de uma combinação de factores genéticos e ambientais, não esperavam ver nada de muito conclusivo. Em vez disso, Eimear Kenny deu de caras com "um único sinal, muito forte" no cromossoma 9, que permitia explicar 50% da variabilidade da cor do cabelo dos nativos das Ilhas Salomão. O gene em causa chama-se TYRP1, comanda o fabrico de uma enzima que se sabe influir na pigmentação no ratinho e no ser humano - e a variante agora descoberta neste gene na população das Ilhas Salomão não está presente nos genomas dos europeus. "Portanto, esta característica do cabelo loiro surgiu independentemente na Oceânia equatorial, o que é bastante inesperado e fascinante", diz a cientista, salientando ainda que "a frequência [de loiros nas Ilhas Salomão] é mais ou menos igual à do sítio onde nasci" - a Irlanda.
"O cabelo naturalmente loiro é um traço surpreendentemente invulgar nos humanos e está tipicamente associado às populações dos países escandinavos e do Norte da Europa", diz por seu lado Timpson, citado por um comunicado da Universidade de Bristol. Este cientista não é tão afirmativo como a sua colega, salientando que "a questão de sabermos se esta variação genética se deveu à evolução ou a uma hibridação recente requer estudos mais aprofundados".
Seja como for, hoje em dia, a maior parte dos estudos de associação genética é feita em populações de origem europeia. Daí que estes resultados ponham em evidência, segundo Bustamante, a importância de realizar também estudos genéticos em populações isoladas. "Se queremos desenvolver a próxima geração de tratamentos médicos com base na informação genética e não incluímos um leque suficientemente amplo de populações, poderíamos acabar por beneficiar desproporcionadamente algumas e prejudicar outras."
Fonte: Público
A explicação não podia ser mais simples - e não se trata, ao que tudo indica, nem de uma resposta à exposição solar nem de um efeito da dieta local, rica em peixe, como os próprios habitantes dessas ilhas especulam. Esta característica física, tanto mais invulgar quanto os habitantes das Ilhas Salomão são a população não africana com a pele mais escura do planeta, deve-se a uma variação genética num único gene.
Mais: essa variante é nativa daquela região e é portanto diferente da variante genética responsável pelo cabelo loiro dos europeus do Norte - a outra região do mundo com a maior percentagem de loiros naturais.
Os resultados, publicados hoje na revista Science, constituem "um dos mais belos exemplos até à data do mapeamento de um traço genético simples nos seres humanos", comenta David Reich, um especialista da Universidade de Harvard que não participou no estudo, citado por um comunicado de Stanford.
O fascínio de Myles perdurou e, em 2009, o investigador voltou às Ilhas Salomão com Nicholas Timpson (de Bristol) para estudar as bases genéticas dessa singularidade capilar da população. Juntos, relata o mesmo comunicado, os dois cientistas "andaram de aldeia em aldeia, explicando o que queriam fazer e pedindo autorização para recolher dados, com Myles a falar o pidgin [um crioulo primitivo] das Ilhas Salomão". Falam-se lá dezenas de línguas diferentes (o que faz desta nação uma das mais diversas do mundo em termos linguísticos) e o pidgin é a mais compreendida por todos.
Quando o chefe local dava a luz verde, os cientistas recrutavam os participantes, avaliavam a cor da pele e do cabelo com a ajuda de um instrumento óptico, mediam a pressão arterial, a altura e o peso de cada um e pediam-lhes para cuspir dentro de um tubinho para depois poderem extrair e analisar o ADN da saliva. Num mês, recolheram assim mais de 1200 amostras.
Como na Irlanda
Já em 2010, em Stanford, juntamente com Carlos Bustamante e Eimear Kenny, a equipa seleccionou as amostras de saliva de 43 loiros e de 42 dos voluntários mais morenos e Kenny realizou uma análise de associação genética à escala do genoma (genome-wide association study).
Como a maior parte dos traços físicos humanos costumam ser o resultado de uma combinação de factores genéticos e ambientais, não esperavam ver nada de muito conclusivo. Em vez disso, Eimear Kenny deu de caras com "um único sinal, muito forte" no cromossoma 9, que permitia explicar 50% da variabilidade da cor do cabelo dos nativos das Ilhas Salomão. O gene em causa chama-se TYRP1, comanda o fabrico de uma enzima que se sabe influir na pigmentação no ratinho e no ser humano - e a variante agora descoberta neste gene na população das Ilhas Salomão não está presente nos genomas dos europeus. "Portanto, esta característica do cabelo loiro surgiu independentemente na Oceânia equatorial, o que é bastante inesperado e fascinante", diz a cientista, salientando ainda que "a frequência [de loiros nas Ilhas Salomão] é mais ou menos igual à do sítio onde nasci" - a Irlanda.
"O cabelo naturalmente loiro é um traço surpreendentemente invulgar nos humanos e está tipicamente associado às populações dos países escandinavos e do Norte da Europa", diz por seu lado Timpson, citado por um comunicado da Universidade de Bristol. Este cientista não é tão afirmativo como a sua colega, salientando que "a questão de sabermos se esta variação genética se deveu à evolução ou a uma hibridação recente requer estudos mais aprofundados".
Seja como for, hoje em dia, a maior parte dos estudos de associação genética é feita em populações de origem europeia. Daí que estes resultados ponham em evidência, segundo Bustamante, a importância de realizar também estudos genéticos em populações isoladas. "Se queremos desenvolver a próxima geração de tratamentos médicos com base na informação genética e não incluímos um leque suficientemente amplo de populações, poderíamos acabar por beneficiar desproporcionadamente algumas e prejudicar outras."
Fonte: Público
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