Uma mutação no gene que codifica a molécula precursora da proteína beta-amilóide confere protecção contra a doença de Alzheimer, revela um artigo na edição desta quinta-feira da revista Nature.
A Alzheimer é uma doença neurodegenerativa que causa a progressiva perda de memória e incapacitação. Está associada à acumulação da beta-amilóide em placas à volta dos neurónios. Numa situação normal, a proteína beta-amilóide é degradada continuamente, mas certas variações genéticas podem alterar esta dinâmica, provocando a doença.
Uma equipa da Faculdade de Medicina da Universidade da Islândia, liderada por Kari Stefansson, analisou, em 1795 islandeses, mutações no gene desta proteína que conferissem protecção. E descobriu que a mutação A673T tinha um efeito protector contra a doença.
A mutação é muito rara, mas diminui em 40% a produção de pequenas moléculas a partir da beta-amilóide e que se acumulam nas placas.
Até agora, a investigação feita sobre a doença de Alzheimer mostrava que variações no gene que comanda o fabrico desta proteína só tinham influência no aparecimento precoce da demência. Mas a identificação desta mutação altera esta ideia. A equipa comparou dois grupos de islandeses sem Alzheimer, com idades entre os 85 e os 100 anos. Apesar de nos dois grupos a capacidade cognitiva decrescer com os anos, no que tinha a mutação A673T, as funções cognitivas encontravam-se mais conservadas.
No artigo, os autores defendem que os dados suportam a hipótese de que o processo que causa o declínio cognitivo, associado à idade, e o processo que provoca a doença de Alzheimer podem, pelo menos em parte, serem o mesmo. E vão mais longe: “Propomos que a Alzheimer possa ser o extremo do declínio da função cognitiva relacionado com a idade.”
Fonte: Público
A Alzheimer é uma doença neurodegenerativa que causa a progressiva perda de memória e incapacitação. Está associada à acumulação da beta-amilóide em placas à volta dos neurónios. Numa situação normal, a proteína beta-amilóide é degradada continuamente, mas certas variações genéticas podem alterar esta dinâmica, provocando a doença.
Uma equipa da Faculdade de Medicina da Universidade da Islândia, liderada por Kari Stefansson, analisou, em 1795 islandeses, mutações no gene desta proteína que conferissem protecção. E descobriu que a mutação A673T tinha um efeito protector contra a doença.
A mutação é muito rara, mas diminui em 40% a produção de pequenas moléculas a partir da beta-amilóide e que se acumulam nas placas.
Até agora, a investigação feita sobre a doença de Alzheimer mostrava que variações no gene que comanda o fabrico desta proteína só tinham influência no aparecimento precoce da demência. Mas a identificação desta mutação altera esta ideia. A equipa comparou dois grupos de islandeses sem Alzheimer, com idades entre os 85 e os 100 anos. Apesar de nos dois grupos a capacidade cognitiva decrescer com os anos, no que tinha a mutação A673T, as funções cognitivas encontravam-se mais conservadas.
No artigo, os autores defendem que os dados suportam a hipótese de que o processo que causa o declínio cognitivo, associado à idade, e o processo que provoca a doença de Alzheimer podem, pelo menos em parte, serem o mesmo. E vão mais longe: “Propomos que a Alzheimer possa ser o extremo do declínio da função cognitiva relacionado com a idade.”
Fonte: Público
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