Identificado biomarcador da doença de Huntington

Cientistas que estudam a doença de Huntington podem ter encontrado uma maneira de acompanhar o seu sucesso. Um novo estudo relata que pacientes com doença de Huntington têm níveis mais elevados de expressão de um gene chamado H2AFY no seu sangue, em comparação com pessoas saudáveis. Além disso, os pacientes tratados com um medicamento que retarda os efeitos da doença tiveram níveis reduzidos de actividade de H2AFY em comparação com pessoas que receberam um placebo.
Os resultados sugerem que H2AFY poderia servir como uma ferramenta para monitorizar a progressão da doença e um indicador de se os tratamentos estão a funcionar corretamente, conforme publicado na revista Proceedings of the National Academy of Sciences.
"A identificação de biomarcadores para a doença de Huntington é criticamente importante para os ensaios clínicos", diz Leslie Thompson, diretor do Programa de Neurociência Interdepartamental da Universidade da Califórnia, Irvine, que não esteve envolvido no estudo.
A doença de Huntington é uma doença hereditária do movimento marcada por contrações musculares involuntárias corporais e tremores. Os danos que a doença provoca nas células nervosas também causam depressão grave e prejudicam a habilidade do paciente de julgar claramente de acordo com a razão. "É uma doença devastadora", e para a qual não há cura, diz o neurologista Clemens Scherzer do Hospital Brigham and Women de Boston, que liderou o novo estudo.
Embora alguns tratamentos promissores estão agora a ser testados em ensaios clínicos, um obstáculo para o seu desenvolvimento tem sido avaliar se as drogas estão realmente a deter a progressão da doença. Para resolver este problema, Scherzer e os seus colegas procuraram um biomarcador - um indicador biológico que poderia facilmente ser medido - que poderia fornecer-lhes uma ideia acerca do estado da doença de um paciente.
A equipa de pesquisa analisou dados de expressão de cada gene nas células do sangue de mais de 100 pessoas. Oito pessoas tinham a doença de Huntington, e mais de 80 tinham outras doenças neurológicas. Comparado com os outros participantes, os pacientes de Huntington tinham níveis elevados de expressão de H2AFY - níveis que eram mais de duas vezes superiores aos de pessoas saudáveis.
Para aprofundar o estudo do gene como candidato a biomarcador, Scherzer começou a colaborar com Steven Hersch e colegas do Massachusetts General Hospital, que estavam a realizar um ensaio clínico com um composto chamado fenilbutirato de sódio como uma potencial droga terapêutica para a doença de Huntington.
Mediram a actividade de H2AFY nas células do sangue dos participantes do estudo antes e depois de eles começaram a tomar fenilbutirato de sódio. Como os pacientes continuaram a tomar o composto, os investigadores encontraram diminuição da atividade H2AFY - um sinal de que o composto pode ser semelhantes aos de medicamentos que retardam os danos infligidos em células nervosas pela doença.
Scherzer diz que espera que biomarcadores como o H2AFY e outros venham ajudar a acelerar o desenvolvimento de novos tratamentos para a doença. "A chave é fazer ensaios clínicos para a doença de Huntington de forma mais eficiente", diz ele.

Fonte: Science News